التشخيص الجيني قبل الزرع (DPI)

اختيار أجنة سليمة بالتحليل الجيني قبل الزرع.

هو انتقاء للأجنة السليمة عن طريق التحليل الجيني

وذلك قبل انغراسها، بهدف تفادي انتقال مرض معروف ومحدَّد لدى أحد الوالدين أو كليهما.

المزايا

تتيح هذه التقنية تفادي الأمراض القابلة للانتقال وراثيًا وهي الحل الأمثل. فبينما لم يكن متاحًا لدينا في بعض الأمراض سوى التشخيص قبل الولادة (أثناء الحمل)، فإننا بفضل التشخيص الجيني قبل الزرع نتجنب اللجوء إلى إنهاء الحمل عندما يكون الجنين حاملًا للمرض. ويتم الانتقاء كله قبل مرحلة انغراس الجنين.

المبدأ

إنشاء عدد من الأجنة انطلاقًا من أمشاجكما (بويضات الزوجة والحيوانات المنوية للزوج) وفق تقنية الإخصاب في المختبر (FIV). أخذ خلايا من الجنين لتحليلها (خزعة). تجميد الأجنة في انتظار نتيجة التحاليل. تحليل الأجنة على المستوى الجيني أو الصبغي لانتقاء الجنين أو الأجنة الخالية من المرض الذي يحمله أحد الوالدين أو كلاهما (واستبعاد الأجنة الحاملة للمرض بطبيعة الحال). وأخيرًا نقل الأجنة السليمة إلى الأم بعد إذابة التجميد (انظر نقل الأجنة المجمّدة)

ما هي الشروط المسبقة؟

يجب أن يكون المرض الذي يحمله الوالدان محدَّدًا جينيًا. وقد يتعلق الأمر إما بخلل في جزء من الشفرة الوراثية للحمض النووي (ADN) (أحادي الجين)، أو بخلل في عدد الصبغيات أو في بنيتها (صبغي).
ويجب أن يكون بإمكان الزوجين القيام بإجراءات الإخصاب في المختبر (FIV).

ما هي الأمراض أو الحالات التي يمكن أن تكون موضوع التشخيص الجيني قبل الزرع (DPI)؟

الأمراض أحادية الجين

الاعتلال العضلي
التليف الكيسي
الورم الليفي العصبي
ثلاسيميا بيتا
التهاب الشبكية الصباغي
الحثل العضلي من نوع بيكر
الهيموفيليا
داء هنتنغتون

الخلل الصبغي

قد يكون DPI مُشارًا به عندما يحمل أحد الشريكين في الزوجين خللًا صبغيًا متوازن البنية لديه، لكنه قد يؤدي إلى نمط جيني غير متوازن ممرض أو مميت لدى الجنين (الإجهاض التلقائي):

-الانتقال الصبغي (Translocation)

-الانقلاب الصبغي (Inversion)

وفي حالات أخرى، يتيح انتقاء جنين من جنس معيّن ضمان غياب مرض لا يصيب إلا جنسًا واحدًا (مرض مرتبط بالجنس).